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產(chǎn)品中心

體外診斷試劑 臨床檢驗(yàn)分析儀器 泌尿外科精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

杰優(yōu)惠?
膀胱癌/腎癌257基因檢測
產(chǎn)品介紹
● 杰優(yōu)惠覆蓋常見泌尿系統(tǒng)腫瘤(膀胱癌、腎癌、輸尿管癌等)
● 檢測與泌尿系統(tǒng)腫瘤密切相關(guān)的257個(gè)基因的全外顯子及部分內(nèi)含子
● 涵蓋目前已獲FDA/NMPA批準(zhǔn)的泌尿腫瘤的相關(guān)靶向藥物、免疫自療藥物及各種正在臨床試驗(yàn)的藥物
● 一次檢測為腫瘤患者制定精準(zhǔn)治療方案,提供最為全面的輔助參考信息,提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警信息
● 包含目前泌尿系統(tǒng)腫瘤密切相關(guān)的靶向相關(guān)基因、免疫相關(guān)基因、化療相關(guān)基因、遺傳相關(guān)基因和關(guān)鍵信號(hào)通路基因
臨床意義
  • 靶 向
    覆蓋膀胱癌/腎癌等泌尿系統(tǒng)腫瘤獲批靶向藥物,以及常見信號(hào)通路(如PI3K/AKT、RTK/MAPK及染色質(zhì)量塑等),明確耐藥機(jī)制,為患者提供精準(zhǔn)靶向用藥。
  • 免 疫
    微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI),DDR損傷修復(fù)通路,包括MMR基因,預(yù)測免疫檢查點(diǎn)抑制劑療效。
  • 化 療
    精準(zhǔn)檢測化療用藥有效性及毒副作用的相關(guān)基因,指導(dǎo)化療用藥,幫助優(yōu)化化療方案。
  • 預(yù) 后
    檢測與膀胱癌/腎癌等泌尿系統(tǒng)腫瘤預(yù)后相關(guān)基因,評(píng)估患者預(yù)后,輔助腫瘤風(fēng)險(xiǎn)分層,指導(dǎo)臨床早期干預(yù),改善預(yù)后。
  • 遺 傳
    全面檢測膀胱癌/腎癌等泌尿系統(tǒng)腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)基因,提示家族遺傳風(fēng)險(xiǎn),提示早期腫瘤預(yù)防。
產(chǎn)品特性
專業(yè)
● 整合國內(nèi)診療規(guī)范/指南/共識(shí),最新NCCN、EAU、ESMO、ASCO、CSCO等時(shí)新指南/共識(shí);涵蓋COSMIC、TCGA、OncoKB等權(quán)威數(shù)據(jù)庫收錄、及權(quán)威研究進(jìn)展發(fā)表的基因,全面檢測相關(guān)基因的外顯子及重要內(nèi)含子區(qū)域;
全面
● 覆蓋膀胱癌、腎癌、前列腺癌、睪丸癌等泌尿系統(tǒng)腫瘤分子分型、靶向治療、免疫治療、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)后評(píng)估等相關(guān)的257個(gè)基因,檢測包括:基因點(diǎn)突變、基因融合突變、插入缺失(Indel)、拷貝數(shù)變異(CNV)等,精準(zhǔn)分析MSI、dMMR指導(dǎo)免疫治療;
精準(zhǔn)
● 同步檢測腫瘤組織DNA、血液白細(xì)胞gDNA,精準(zhǔn)分析胚系變異,血液ctDNA測序深度:10000X;組織DNA測序深度:2000X;靈敏度0.5%;生信分析軟件:國際主流通用軟件+自主分析流程;全流程質(zhì)控:樣本、DNA、文庫、測序等全流程質(zhì)控;
探索
● 基因檢測精準(zhǔn)診療覆蓋NMPA、FDA批準(zhǔn)上市的抗腫瘤藥物之外,涵蓋現(xiàn)有的大型臨床試驗(yàn)研究,為臨床提供更多、更具有參考性的輔助診療價(jià)值。
適用人群
1、無法行手術(shù)需要綜合治療的晚期/轉(zhuǎn)移性/復(fù)發(fā)患者
2、需要制定個(gè)體化靶向藥物治療方案的患者
3、需要進(jìn)行免疫治療、評(píng)估免疫療效的晚期/轉(zhuǎn)移性患者
4、需要制定化療方案的患者,評(píng)估化療療效及毒副作用
5、需要明確腫瘤分子分型,輔助判斷病理分型、預(yù)后判斷等患者
6、既往靶向治療治療失敗/耐藥,希望明確耐藥機(jī)制或更換治療方案的患者
7、初診年齡小,尤其≤50歲或具有癌癥家族史,需要明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)的患者
樣本要求及檢測周期
杰優(yōu)惠TM-膀胱癌/腎癌/其他泌尿系腫瘤257基因檢測 Panel
樣本類型 采樣要求 保存要求 運(yùn)輸要求 檢測周期
組織 FFPE組織樣本 1.樣本完整無破損
2.腫瘤細(xì)胞占比≥20%
3.標(biāo)本信息標(biāo)記規(guī)范清晰,≤1年以內(nèi)的樣本
7-10個(gè)工作日
手術(shù)樣本 蠟卷為8-10張,蠟卷厚度≥5μm 1.5mL離心管保存,建議封口膜封存 常溫/冰袋運(yùn)輸72小時(shí)內(nèi)送達(dá)檢驗(yàn)所
 切片為13-16張,切片厚度≥5μm  粘附性防脫載玻片置于組織樣本盒
穿刺樣本  蠟卷為15-20張,蠟卷厚度≥5μm 1.5mL離心管保存,建議封口膜封存
 切片≥20張,切片厚度≥5μm 粘附性防脫載玻片置于組織樣本盒
組織塊  蠟塊1-2塊 組織塊放置于組織樣本盒中
新鮮組織  1.新鮮手術(shù)/穿刺腫瘤組織樣本應(yīng)立即浸泡(30分鐘內(nèi))于10%福爾馬林溶液固定;
2.腫瘤細(xì)胞比例≥20%
手術(shù)組織樣本  大小≥50mg(黃豆大小) 含10%福爾馬林溶液的組織保存管  常溫
48小時(shí)內(nèi)送達(dá)
穿刺活檢樣本 條數(shù)≥3條*
新鮮組織 (冷凍) 1.新鮮手術(shù)/穿刺腫瘤組織樣本應(yīng)立即凍存(30分鐘內(nèi))于液氮、或-80℃冰箱,或干冰中;
2.腫瘤細(xì)胞比例≥20%;
3.建議提供1張HE染色切片
手術(shù)組織樣本  樣本大小≥50mg(黃豆大小) 凍存管 干冰運(yùn)輸
穿刺活檢樣本 條數(shù)≥2條(同時(shí)提供病理腫瘤占比結(jié)果)
注:“*”如果送檢穿刺活檢樣本數(shù)量2條將不做病理,全部流轉(zhuǎn)NGS組進(jìn)行核酸提取實(shí)驗(yàn)。
血液 外周血 ctDNA檢測 STRECK專用管采集10mL外周血,采集完畢后上下溫和混勻10次。 STRECK采血管置于血液版采樣盒 常溫/冰袋運(yùn)輸72小時(shí)內(nèi)送達(dá)檢驗(yàn)所
備注:組織樣本檢測外周血對(duì)照意義
幫助區(qū)分腫瘤體系突變和胚系突變
提供胚系突變信息,揭示可遺傳的家族腫瘤風(fēng)險(xiǎn)
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