時(shí)間：2021-11-16
本文主要介紹了目前腎癌遺傳學(xué)的相關(guān)信息，告知和幫助病人、家屬和護(hù)理人員，一起來了解并正視遺傳性腎癌。 請注意：本文不作為臨床治療決策的依據(jù)，僅供學(xué)習(xí)參考。 一、什么是遺傳性腎癌? 在普通大眾的觀念里，腎癌并不會遺傳，但是往往還是會發(fā)現(xiàn)有些家庭數(shù)代人罹患腎癌，這種呈現(xiàn)家族聚集性的且經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)特定基因改變的腎癌，稱為遺傳性腎癌(2021CSCO)。據(jù)研究表明遺傳性腎癌占全部腎癌的2%-4%，發(fā)病率不高，但由于我國人口基數(shù)大，所以還是要引起足夠的重視。 二、常見遺傳性腎癌及其臨床表現(xiàn)？ 常見遺傳性腎癌及臨床表現(xiàn)(2021年CSCO) 三、遺傳性和非遺傳性腎癌有什么不同？ 01 遺傳性腎癌通常比散發(fā)性腎癌更早被診斷出來。 02 某些類型的遺傳性腎癌比散發(fā)性腎癌侵襲性更強(qiáng)或更弱。 03 遺傳性腎癌的治療方法可能與散發(fā)性腎癌的治療方法不同。 04 遺傳性腎癌患者患其他疾病或癌癥的風(fēng)險(xiǎn)更高。 四、主要的遺傳性腎癌綜合征有哪些? 四種常見遺傳性腎癌綜合征 及已經(jīng)確定的致病基因 左右滑動查看更多 五、什么是遺傳咨詢，誰應(yīng)該接受咨詢? 01 遺傳咨詢是一個專業(yè)的健康專家和一個關(guān)心遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)者之間的溝通過程 遺傳咨詢中可能會討論患者的家族史和個人病史，另外遺傳咨詢后可能需要進(jìn)行基因檢測。遺傳咨詢師和其他受過專門訓(xùn)練的健康管理專家可以幫助患者在知情的情況下決定是否進(jìn)行基因檢測。 要確定一個家族的某些情況是否遺傳并不太容易，遺傳咨詢師和其他專業(yè)的健康管理師可以幫助患者了解他們的家族病史、他們的基因檢測選擇以及學(xué)習(xí)遺傳信息的利弊。 如果患者選擇進(jìn)行基因檢測，可以使用血液、唾液或皮膚樣本?；驒z測的結(jié)果可能會透露其他家庭成員的信息，并可能造成家庭關(guān)系緊張。遺傳咨詢師可以幫助患者解讀他們的基因檢測結(jié)果，包括如何與家人討論結(jié)果。 02 一個人是否應(yīng)該接受遺傳性腎癌檢查取決于下列因素 個人病史或家族史中某些線索可能會讓健康專家認(rèn)為這個人可能患有遺傳綜合癥。這些人可以從遺傳咨詢和基因檢測中受益。患有腎癌的人，如符合下列一項(xiàng)或多項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)，可考慮接受基因檢測： ①、很多家庭成員都患有腎癌。 ②、癌癥在很小的時(shí)候就發(fā)生了。 ③、一腎多發(fā)性腫瘤或雙腎惡性腫瘤。 ④、一個已知通常是遺傳性腎癌的確診。 Tips：對于發(fā)病年齡≤45歲并且腎臟腫瘤病變表現(xiàn)為雙側(cè)、多灶性以及腎癌家族史的患者，推薦進(jìn)行遺傳學(xué)方面的基因檢測。 六、遺傳性腎癌綜合征遺傳咨詢意義? 對于尚未獲得 RCC 放射學(xué)或病理學(xué)診斷的 確診遺傳性 RCC 患者的腎臟特異性篩查建議 ● 計(jì)劃懷孕的育齡婦女應(yīng)考慮在懷孕前進(jìn)行腎顯像。 ● 如果有家庭成員有早期診斷，應(yīng)在家庭成員最早診斷年齡10歲之前開始篩查。 ● 腹部CT可用于手術(shù)計(jì)劃，但由于遺傳綜合征患者的終生輻射暴露，應(yīng)盡可能限制監(jiān)測。 ● 根據(jù)病灶的生長速度和大小，一旦發(fā)現(xiàn)病變，就要增加成像頻率。 遺傳綜合征 描述 BAP1-TPDS 從30歲開始，每2年進(jìn)行腹部MRI(首選)或CT BHDS 從20歲開始，每3年進(jìn)行腹部MRI(首選)或CT HLRCC 從8-10歲開始每年進(jìn)行腹部MRI(首選)或CT檢查 HPRC 從30歲開始，每1-2年進(jìn)行腹部MRI或CT檢查 PGL / PCC 從12歲開始，每4-6年進(jìn)行腹部MRI(首選)或CT TSC 12歲開始每3-5年進(jìn)行腹部MRI(首選)或CT VHL 從15歲開始，每2年進(jìn)行一次腹部MRI(首選)或CT，評估腎臟、胰腺和腎上腺 遺傳性腎細(xì)胞癌患者的腎臟特異性手術(shù)建議 綜合征 突變基因 （位置） 手術(shù)建議 BAP1-TPDS BAP1 (3p21) 對該綜合征的外科治療沒有專門的指導(dǎo)方針(見kida)。 BHDS FLCN (17p11.2) 考慮到個人在一生中可能有多個腫瘤，盡可能選擇保留腎單位的手術(shù)治療腎腫瘤。 對于那些有重大醫(yī)療或手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)的患者，可以考慮消融治療方案。 HLRCC FH (1q43) 由于這些腫瘤具有侵襲性，不建議對腎腫瘤進(jìn)行監(jiān)測，而應(yīng)考慮完全根治性腎切除術(shù)。 HPRC MET (7q31) 保留腎單位手術(shù)是腎腫瘤治療的選擇，只要可能，考慮到在他們的一生中個人可能有多個腫瘤 對于那些有重大醫(yī)療或手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)的患者，可以考慮消融治療方案。 PGL / PCC VHL (3p25–26) 無侵襲性組織學(xué)和早期病變的惡性腫瘤應(yīng)行手術(shù)切除;可以考慮腎部分切除術(shù)。 對于較大的腫瘤和組織學(xué)浸潤性腫瘤(如高分級、肉瘤樣腫瘤)，應(yīng)考慮采用根治性腎切除術(shù)。 遺傳性腎細(xì)胞癌患者的腎臟特異性全身治療 遺傳綜合征 綜合治療建議 HLRCC 目前還沒有FDA批準(zhǔn)的HLRCC治療方法。對HLRCC轉(zhuǎn)移性腎細(xì)胞癌患者可從厄洛替尼erlotinib聯(lián)合貝伐單抗bevacizumab1治療中獲益 TSC 伊維莫司是FDA批準(zhǔn)的，治療無癥狀的、生長中的血管平滑肌脂肪瘤（測量直徑＞3 cm） VHL 目前還沒有FDA批準(zhǔn)的治療VHL疾病中出現(xiàn)的非轉(zhuǎn)移性腎細(xì)胞癌的方法。然而，在一項(xiàng)31例II期研究中，培唑帕尼pazopanib對腎臟損害的客觀緩解率＞50%。 七、遺傳性綜合征診斷之后？ 大多數(shù)篩查和治療腎癌患者的建議都是基于臨床試驗(yàn)獲得的證據(jù)。由于具有這些遺傳性腎癌綜合征的家族非常罕見，因此許多研究沒有包括這些類型的遺傳性腎癌。當(dāng)沒有遺傳綜合征家族的研究時(shí)，如何監(jiān)測和護(hù)理遺傳性腎癌患者的指南是基于專家意見和具有治療這些綜合征家族經(jīng)驗(yàn)的保健專業(yè)人員的共識。 患有這些遺傳綜合征的家庭密切關(guān)注腎臟和其他器官的疾病跡象。大多數(shù)發(fā)生的腎臟腫瘤可以通過手術(shù)切除，但也有可能復(fù)發(fā)?？赡苓€有其他治療方案。 隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，包括篩查意識的加強(qiáng)，基因檢測能力的提升等，遺傳性腫瘤也能更早的被確診；另外科手術(shù)技能的成熟、各種靶向藥的獲批落地，包括越來越多的針對遺傳性腎癌篩查、手術(shù)、綜合治療的循證醫(yī)學(xué)，遺傳性腎癌患者的治療也得到了一定的進(jìn)步。對于確診遺傳性腎癌的患者，也可以通過遺傳咨詢、先進(jìn)的輔助生殖技術(shù)，優(yōu)生優(yōu)育，獲得一個健康的嬰兒，福蔭后代。 參考文獻(xiàn)： 1、PDQ
Cancer Genetics Editorial Board. Hereditary Kidney Cancer Syndromes
(PDQ?): Patient Version. 2021 Mar 11. In: PDQ Cancer Information
Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US);
2002–. PMID: 31461240. 2、2021年版中國臨床腫瘤學(xué)會腎癌診療指南 3、2021年版NCCN臨床實(shí)踐指南：腎癌 說明：本次翻譯如有錯誤，請至公眾號平臺留言，敬請批評指正，屆時(shí)我們將于下期進(jìn)行更正聲明。
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